病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。

【病理改变】

    镜下可见在透明的基质中有许多软骨细胞块，从小的成软骨细胞一直到比较成熟的大的空泡的软骨细胞，无秩序的成团状排列。有纤维性间隔及粘液变性区。并有钙盐沉积成斑块状及点状。在镜下本病与内生软骨瘤无法区别。

【临床表现】

    出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。

    X线表现  在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形。在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为密的斑点，提示病变趋向愈合。

【鉴别诊断】

    有时需与下列疾病相区别。①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭状。②脆弱性肌硬化（骨斑点症）：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。③纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性骨硬化。